Dépistage de la trisomie 21 par prélèvement sanguin chez la mère

trisomie 21
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Le test conventionnel de dépistage de la trisomie 21 au cours de la grossesse présente des risques de fausses couches. Pour remédier à ce problème, des chercheurs se sont consacrés durant plusieurs années au développement d’un nouveau test. Ils y sont parvenus, et actuellement, la Haute Autorité de la Santé (HAS) envisage de le rendre accessible à tous.

Un test potentiellement abortif

Le test classique de dépistage de la trisomie 21 se déroule en 2 phases. Pour commencer, il faut effectuer une échographie et y associer le dosage des marqueurs sanguins du bébé au cours des premiers mois de la grossesse. Ensuite, les médecins pratiquent une amniocentèse pour confirmer leur diagnostic s’il est impossible de conclure à partir du test précédent.

Or, l’amniocentèse est potentiellement dangereuse, et elle peut entraîner de graves complications, voire une fausse couche. C’est la principale raison pour laquelle il urgeait de trouver un moyen de détecter la trisomie 21 sans mettre en danger la vie de l’enfant et celle de sa mère.

Un nouveau test simple et efficace

D’après Catherine Rumeau-Pichon, adjointe au Directeur de l’évaluation médicale et économique de la Santé publique au SAS, le nouveau test de dépistage à un taux de détection supérieur à 99%. Mieux, le taux de « faux positifs » enregistrés pour ce test chez les femmes enceintes considérées « comme à risque » est inférieur à 1%. En outre, il est très facile d’effectuer ce test. Il suffit d’analyser un prélèvement sanguin effectué chez la mère pour savoir si son bébé est atteint ou non de la trisomie 21.

Cependant, ce nouveau test coûte entre 400 et 600 euros. Il n’est pas remboursé par la Sécurité sociale, et il ne fait pas partie de la nomenclature médicale… Et comme si cela ne suffisait pas, il est sujet à polémique pour des raisons d’éthique et de morale, ce qui représente un frein à sa vulgarisation. Pour l’instant, un petit effectif de femmes y a accès, mais Catherine Rumeau-Pichon espère que des dispositions seront bientôt prises pour qu’il puisse être utilisé partout.

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